Tipos de mutación genética

Las mutaciones genéticas son toda aquella variación estable del ADN de un individuo. Las mutaciones se deben principalmente a cambios o errores que se producen cuando la célula copia el ADN para duplicarse. Estos errores no son premeditados, es decir, la célula no piensa en producir tal o cual variación, simplemente se producen. Por tanto, estos cambios pueden tener tres efectos en la célula:

• Mutaciones neutras o silenciosas: Algunas mutaciones pueden no tener efecto en absoluto. Puede ser que el cambio no afecte a la célula y la célula nueva, con la mutación, funcione y se comporte igual que las células sin mutación. Imagina que tú llevas unas zapatillas rojas y te las cambias por unas azules, ¿tendrá algún efecto en cómo andas?
• Mutaciones perjudiciales o perniciosas: Una mutación puede tener un efecto negativo. Puede ser que el cambio empeore el comportamiento o la funcionalidad de la célula, y esta se ve perjudicada. Las células con la mutación funcionan peor y puede que incluso mueran o se descontrolen, como pasa en el cáncer. Imagina que en vez de cambiar tus zapatillas por otras de otro color, te las quitas; en ese caso sí que andarías peor, ¿verdad?
• Mutaciones beneficiosas: En otros casos, una mutación puede tener efectos beneficiosos. El cambio producido en una mutación puede que mejore el comportamiento o funcionamiento de la célula o de alguna de sus partes, que la haga más resistentes a un determinado parásito o condiciones ambientales. Imagina que ahora, esas zapatillas las cambias por otras más nuevas y más cómodas; este sería un buen cambio ¿verdad?

En algunos casos, las mutaciones no serán neutras, buenas o malas por sí mismas si no que dependerá de la situación. Si se da una determinada condición, una mutación puede pasar de ser neutra, y no tener ningún efecto, a ser muy beneficiosa para un individuo o incluso para una especie entera. En cambio, si las condiciones cambian, puede que una mutación que nos hace estar mejor adaptados a una condición nos suponga desventajas en la nueva situación. ¿Y si cambiamos esas zapatillas por unas sandalias? Serán beneficiosas cuando haga calor, pero no cuando haga frío o cuando caminemos por la montaña.

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Las clases de mutaciones genéticas no tienen que ver solo con sus efectos. Otra clasificación de mutaciones genéticas tiene que ver con el nivel del ADN al que afecten. Las mutaciones genéticas pueden afectar:

• A pequeñas secuencias de ADN, es decir, a una o unas pocas letras con las que se escribe o codifican el ADN (bases nitrogenadas). Estas mutaciones son las mutaciones puntuales, moleculares o génicas. Estas mutaciones suelen afectar a un gen.
• A grandes secuencias de ADN, que modifiquen a su vez la estructura tridimensional del ADN. Estas mutaciones afectan a grandes fragmentos de cromosomas, en los que hay más de un gen, y por tanto se denominan mutaciones cromosómicas.
• A cromosomas completos de ADN. El ADN de un individuo está organizado en cromosomas, como los diferentes volúmenes de un libro muy grande y complejo. Cuando las mutaciones cambian el número total de cromosomas, se dice que son mutaciones genómicas.

Dentro de cada nivel de mutaciones genéticas, podemos encontrar diferentes tipos de mutaciones genéticas. En los siguientes apartados veremos las mutaciones genéticas más comunes según el nivel del ADN al que afecten.

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Las mutaciones puntuales o génicas son aquellas en las que se produce un cambio de un par de bases o de unas pocas, afectando solo a un gen. El ADN está codificado por 4 letras: A, T, G y C. La combinación de estas letras, de tres en tres, forman tripletes. Estos tripletes son leídos por un orgánulo de la célula, encargado de convertir ese código en proteínas, unas moléculas tienen muchas funciones muy variadas en el organismo.

Las mutaciones puntuales pueden deberse a:

• Inserción de bases. Se produce cuando se pone una letra de más en la secuencia original. Ej: de ATG pasamos a ATTG
• Delección de bases. Se produce en el caso contrario al anterior, es decir, cuando se elimina una o varias letras del triplete. Ej: de ATG pasamos a AG
• Sustitución de bases. Se produce cuando una de esas letras se cambia por otra. Este cambio puede tener efecto o producir una mutación silenciosa, que no tenga efecto. Ej: de ATG pasamos a AAG
• Inversión. Uno de los tripletes que forma el ADN se da una vuelta de 180 grados y, en la copia que se está haciendo, las letras tienen el orden inverso. Imagina que el cógido original nos dice: ACG-TAG-CCA y, cuando se copia, esta secuencia pasa a ser ACG-GAT-CCA.
• Traslocación. Se produce cuando un triplete de ADN se copia en un sitio erróneo, es decir, donde no le corresponde. Un ejemplo de traslocación sería una copia en la que nuestra secuencia de partida: ATT-GAT-CCT-AAT se convirtiera al copiarse en ATT-CCT-AAT-GAT.
• Desfasamiento. Por último, cuando se inserta o se delecciona una o dos bases nitrogenadas, el ADN sigue formando esos tripletes pero, como se ha eliminado o insertado una base, los siguientes tripletes también cambian. Esto lo verás mejor con este ejemplo: Imagina que de la secuencia original ATT-GCA-ATG eliminamos la segunda T: la copia quedaría ATG-CAA-TG; como ves, los tripletes que siguen a aquel donde hemos producido la variación también cambian.

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En este tipo de mutaciones genéticas, los cambios afectan a un fragmento de secuencia de bases mayor de un gen y, por tanto, producen también cambios en la estructura tridimensional del cromosoma. Son similares a las anteriores pero afectan a más letras de la secuencia del ADN. Entre las principales mutaciones cromosómicas están:

• Inversión. Un gran fragmento de secuencia se da la vuelta al copiarse y, en la nueva secuencia, las letras aparecen del revés.
• Duplicación. En este caso, un gran fragmento de la secuencia es copiado dos veces, normalmente seguidas.
• Traslocación. En este caso, puede ocurrir que un fragmento de la secuencia simplemente se copie en un lugar del mismo cromosoma que no le corresponde, puede que aparezca en un sitio diferente en otro cromosoma o puede que lo intercambie con otro cromosoma. Ese intercambio lo puede hacer con un cromosoma homólogo o con otro cromosoma que no sea homólogo.

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Estos tipos de mutaciones genéticas, las mutaciones genómicas, los cambios afectan al número de cromosomas. En este caso se pueden producir cuatro situaciones:

• Poliploidía: En este caso de mutación genómica, se producen más copias de las debidas de todos los cromosomas. Por ejemplo, si se produjera una poliploidía en el caso de los seres humanos (que no se producen ya que da lugar a abortos naturales), el individuo tendría en vez de 46 cromosomas, por ejemplo, 69 (las 46 copias normales y una copia demás de cada cromosoma, 23 más).
• Haploidía: En este caso, el individuo tiene una copia de menos de cada cromosoma. En el caso de los humanos, que tenemos 2 copias de 23 cromosomas (46 en total), un individuo con haploidía tendría solo 23 cromosomas, una copia de cada uno.
• Polisomía: En este tipo de mutación genómica, el individuo tiene más copias de un cromosoma de las que le corresponden. Un caso muy conocido es el de los individuos con Síndrome de Down, que tienen una trisomía del cromosoma 21, es decir, tienen tres copias en vez de dos.
• Monosomía. En este tipo de mutación genómica, por el contrario, el individuo tiene menos copias de un cromosoma de las que le corresponden. En el caso de los humanos, que solo tenemos dos copias, solo pueden haber monosomías. Un ejemplo es el síndrome de Turner, que aparece en mujeres con una monosomía del cromosoma X, es decir, solo tienen una copia del cromosoma X en vez de dos, como sería lo normal.

Las mutaciones genómicas suelen tener grandes efectos en el organismo por lo que, en muchas ocasiones, provocan enfermedades o síndromes muy graves o incluso la muerte del individuo antes de que llegue a nacer.

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