Tipos de mutaciones cromosómicas

Para empezar, un breve resumen de los tipos de mutaciones cromosómicas clasificadas según el tipo de cambios que se producen en el cromosoma cuando se produce la mutación.

Te dejamos una tabla que hemos elaborado para que, así, entiendas mejor la clasificación:

En los cromosomas, el ADN se combina con moléculas de proteínas en estructuras moleculares muy compactadas. La forma compacta que adquiere el ADN para formar los cromosomas se conoce como ADN condensado.

Cada cromosoma está formado por cromátidas. Las cromátidas son cada una de las moléculas de ADN que constituyen el genoma de un organismo en su forma condensada. Tienen forma de bastón que presenta un estrechamiento que recibe el nombre de centrómero y divide la cromátida en dos segmentos llamados brazos.

En función del número de cromátidas los cromosomas pueden ser:

• Cromosomas simples: cromosomas formados por una sola cromátida. Los cromosomas simples son los que presentan las células después de la división celular.
• Cromosomas duplicados: formados por dos cromátidas hermanas que son dos moléculas de ADN idénticas entre sí, porque una de las moléculas es una copia obtenida a partir de la otra en el proceso de replicación del ADN. Las dos cromátidas hermanas están unidas por el centrómero. Los cromosomas duplicados son los que presentan las células al inicio del proceso de división celular.

Las mutaciones estructurales son uno de los tipos de mutaciones cromosómicas que existen. Afectan a la estructura del cromosoma mediante la pérdida de fragmentos de los brazos del cromosoma, la adición de fragmentos procedentes de otro cromosoma o por el cambio en la orientación o la posición de un fragmento de cromátida.

Hay mutaciones estructurales que provocan la variación en el número de genes (deleción y duplicación) mientras que otras mutaciones estructurales no cambia el número total de genes pero sí su posición en el cromosoma (inversión y translocación).

Deleción

Disminución en el número de genes debido a la pérdida de un fragmento de cromátida en uno de los brazos del cromosoma. Este tipo de mutación puede afectar a cualquier cromosoma y a fragmentos más o menos grandes de estos. En función de la importancia de los genes que se han perdido las alteraciones que presentará el individuo serán de mayor o menor gravedad.

Existen numerosos ejemplos de síndromes o enfermedades congénitas que son causadas por la pérdida de información genética debido a deleciones cromosómicas. En muchos casos este tipo de mutaciones pueden causar anomalías metabólicas graves y retrasos significativos en el desarrollo cognitivo.

Ejemplos

• Deleción del cromosoma 22 o síndrome de DiGeorge: En este caso la deleción provoca la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22 y ello provoca diversas alteraciones de tipo metabólico y físico como: hendidura del paladar, deficiencias en el funcionamiento del sistema inmunitario, malformaciones cardiacas y retraso en el desarrollo.
• Deleción del cromosoma 5p o síndrome de cri-du-chat: se trata de la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 y provoca en el recién nacido un llanto similar al maullido de un gato. Este síndrome presenta graves alteraciones en el desarrollo físico e intelectual como microcefalia (cráneo excesivamente pequeño), sindactilia (fusión mediante membranas de dedos de manos o pies) o malformaciones cardíacas.

Duplicación

La duplicación es una mutación cromosómica que provoca el aumento en el número de genes porque existen copias extra de un fragmento del cromosoma, que puede incluir un número más o menos grande de genes.

Son especialmente frecuentes en las plantas y representa un mecanismo importante del proceso evolutivo. En los seres humanos las mutaciones cromosómicas por duplicación son las responsables algunas de enfermedades.

Ejemplo:

Duplicación del fragmento del cromosoma 22: Es la duplicación de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que incluye entre 30 y 40 genes. Las consecuencias de este síndrome son muy variables. La mayoría de individuos con la mutación no presentan afectación aparente mientras que otros, presentan anomalías en el desarrollo cognitivo, crecimiento lento y bajo tono muscular (hipotónia).

Translocación

Intercambio de genes entre cromosomas no homólogos, produciéndose una modificación en la ubicación de los genes.

Las translocaciones son relativamente frecuentes pero no suelen provocar anomalías en los individuos que las presentan, porque la mutación por translocación está balanceada (no ha habido ni ganancia ni pérdida de material genético).

Sin embargo, estas mutaciones pueden provocar problemas de esterilidad o en la descendencia que puede presentar problemas de desarrollo cognitivo, dado que los gametos presentan esta mutación de forma no balanceada, (con un trozo extra de un cromosoma o la ausencia de un fragmento).

Inversión

En las mutaciones cromosómicas por inversión se produce un cambio de sentido en el orden de los genes. Para que se produzca este tipo de mutaciones es necesario que se dé la rotura de un segmento de cromosoma y que éste se vuelva a unir con un giro de 180º grados (al revés). En la mayoría de casos estas mutaciones no provocan problemas de salud en las personas que son portadoras.

Ejemplo:

Hemofilia de tipo A en humanos: Esta enfermedad de tipo hemorrágico en el que está afectado el proceso de coagulación de la sangre, está provocada por una inversión en el cromosoma X y es la forma más frecuente de hemofilia (70 % de los casos).

Otro de los tipos de mutaciones cromosómicas que existen son las numéricas, aquellas que afectan al número de cromosomas. Pueden afectar al conjunto de la dotación cromosómica o solo a algunos de los cromosomas que forman parte de la dotación genética del individuo.

Hay dos tipos de mutaciones numéricas que afectan a la totalidad de la dotación cromosómica:

Poliploidía:

En las mutaciones poliploides se produce un incremento en el número de dotaciones cromosómicas o juegos de cromosomas. Este tipo de mutación es común en vegetales y rara en los animales.

En las plantas la poliploidía es un mecanismo evolutivo muy importante que juega un papel esencial en la adaptación y en la creación de nuevas especies.

La poliploidía en vegetales se produce de forma espontánea en la naturaleza e incrementa su frecuencia en climas cálidos. También es posible inducir poliploidía en vegetales de forma experimental en el laboratorio utilizando compuestos químicos como la colchicina.

Ejemplo:

Un poliploide vegetal de gran importancia es el trigo (Triticum aestibum) que es hexaploide (6n).

Haploidía:

La mutación haloploide es aquella en la que se produce la disminución en el número de dotaciones cromosómicas, pasando de diploide (2n) a haploide (n).

Este tipo de mutaciones tiene muy poca importancia evolutiva puesto que es un tipo de mutación que en la mayoría de los casos resulta incompatible con la vida.

Aneuploidía

En el caso de las aneuploidías no hay un número exacto de dotaciones cromosómicas o juegos de cromosomas porque se trata de una mutación que da lugar a la variación en el número de uno o más cromosomas, sin afectar a la totalidad de la dotación genética. Esta variación en el número de cromosomas puede darse por exceso o por defecto, esto supone un desequilibrio que suele tener consecuencias más graves en animales que en vegetales.

Ejemplo:

Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21: en este caso el individuo que presenta esta mutación presenta un cromosoma adicional completo y su dotación cromosómica es de 2n+1 (es decir 47 cromosomas en lugar de los 46 de la dotación cromosómica normal en humanos). Las personas con esta condición genética presentan unos rasgos físicos característicos y tienen un coeficiente intelectual que suele ser leve o moderadamente bajo.

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