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Clasificación de las mutaciones

 
Por Ángela Belmonte. 27 junio 2019
Clasificación de las mutaciones
Imagen: Guía Metabólica - Hospital Sant Joan de Déu

La información genética de los organismos viene "escrita" en nuestros ADN, en lo que llamamos genes. En ocasiones, la información contenida es los genes cambia de forma estable y se generan las llamadas mutaciones. Como veremos en esta lección de unPROFESOR, las variaciones o mutaciones que pueden tener los genes pueden ser de diferentes tipos y tener diferente transcendencia, en el cuerpo de un individuo o de una especie. Si quieres conocer la clasificación de las mutaciones genéticas y sus posibles efectos, ¡te invitamos a que sigas leyendo!

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Clases de mutaciones según su efecto estructural

Para comenzar con esta clasificación de las mutaciones empezaremos hablando de la selección que se hace según su efecto estructural. Las mutaciones genéticas pueden clasificarse según cómo se altere la estructura genética del individuo en dos grandes grupos: alteraciones de la secuencia genética (que se denominan mutaciones a pequeña escala) o mutaciones que afectan a la estructura de los cromosomas. Si no tienes claro las diferencias entre gen y cromosoma puedes revisar nuestra lección sobre Estructura del cromosoma.

  • Mutaciones a pequeña escala. Las mutaciones a pequeña escala son alteraciones que afectan a la estructura de los genes o algunos de los nucleótidos que los forman. Dentro de estas alteraciones podemos encontrar inserciones de nucleótidos (que pueden dar lugar a cambios en el marco de lectura), eliminaciones o delecciones de nucleótidos o sustituciones de un nucleótido por otro (que, como veremos posteriormente, pueden o no tener efecto).
  • Mutaciones a gran escala. Las alteraciones que afectan a la estructura o número de cromosomas se llaman mutaciones a gran escala. Entre este tipo de alteraciones encontramos las amplificaciones (como por ejemplo la duplicación de genes), la delección de grandes fragmentos de cromosomas (de más de un gen), mutaciones de regiones que afectan a más de un gen y reorganizamientos estructurales (transposiciones, intercambios no homólogos, inversiones, etc.)
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Clases de mutaciones según su efecto funcional

Las alteraciones en la información genética puede tener diferente efecto a nivel funcional, es decir, puede suponer una:

  • Mutación de pérdida de función. La alteración producida en el gen produce una inactivación o pérdida de función, que puede ser total o parcial.
  • Mutación de ganancia de función. El gen alterado tiene más expresión que su versión original y puede que o bien se produzca más afecto en su activación o que esté activado en situaciones en las que su versión original no lo estaría.
  • Mutación dominante negativa. La alteración produce un nuevo alelo del gen cuyo producto actúa como antagonista del producto del gen original o silvestre.
  • Mutaciones hipomórficas. En este tipo de mutaciones, la alteración produce una expresión del gen menor que la versión silvestre.
  • Mutaciones neomórficas. En este caso la alteración del gen da lugar a la síntesis de una nueva proteína, diferente a la que codifica la versión silvestre.
  • Mutaciones letales. En otras ocasiones, la alteración del gen original causa la muerte del organismo que la sufre y estamos ante alteraciones letales.
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Clases de mutaciones según su efecto adaptativo

Otra de las clasificación de las mutaciones es dependiendo del efecto adaptativo. En la genética aplicada, es normal hablar de una mutación según su efecto adaptativo, es decir, según sea beneficiosa o no según las condiciones descritas para esa situación. Hay que tener muy en cuenta que las mutaciones serán beneficiosas, deletéreas, neutrales o casi neutrales según las condiciones que estemos barajando y que la misma mutación puede ser beneficiosa en unas condiciones pero deletérea en otras.

  • Mutaciones beneficiosas. La aparición de mutaciones beneficiosas se produce cuando la alteración del gen original da como resultado una característica (fenotipo) que hace que el individuo que la tiene este mejor adaptado para ciertas condiciones que la versión silvestre.
  • Mutaciones deletéreas. Este tipo de mutaciones se producen cuando la alteración de un gen produce una característica (fenotipo) que hace que ese individuo este peor adaptado que el organismo con la versión silvestre del gen.
  • Mutaciones neutras. Por último, las mutaciones que no producen efectos, perjudiciales o beneficiosos en cuanto a la capacidad de adaptación del individuo se llaman mutaciones neutras. Continuamente, en nuestro ADN están ocurriendo mutaciones neutras.
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Clases de mutaciones según su efecto para la especie

Las alteraciones en el ADN pueden producirse en dos tipos de células, en las células somáticas o en las células germinales. Las células de la línea germinal son aquellas que dan lugar a los gametos o células sexuales y que, por tanto, se encargan de transmitir el material genético a la siguiente generación. En cambio, las células somáticas son el resto de células, aquellas encargadas de formar el resto del cuerpo del individuo (desde las neuronas a las células de la piel o del hígado). Por tanto, estas mutaciones tendrán diferente significado para la especie:

  • Mutaciones de la línea germinal. Estas células son las encargadas de "transportar" el ADN de una generación a otra por lo que, alteraciones en el ADN de estas células se heredarán a la siguiente generación. Este tipo de mutaciones son las únicas capaces de generar cambios o efectos a nivel de especie ya que son capaces de llevar a la aparición de un nuevo alelo genético o cambiar la frecuencia alélica.
  • Mutaciones de la línea somática. Las células no sexuales se denominan células somáticas. Las alteraciones en este tipo de células no se heredan ya que estas modificaciones no afectan a los gametos. Este tipo de mutaciones "nace y mueren con el individuo", es decir, se producen en un individuo pero este no las puede transmitir a la siguiente generación (que se origina a partir de la información de su gameto).

Por ejemplo, imagina que hay una mutación de sustitución de bases en una célula que genera neuronas; esta mutación solo afectará a las neuronas que provengan de esa célula inicial, y no afectará a las células del hígado o a los gametos (y por tanto, la siguiente generación no la tendrá). En cambio, si la mutación se produce en la línea germinal, esta dará lugar a un gameto (ovocito o espermatozoide) alterado y, por tanto, esa mutación puede ser heredada por la siguiente generación.

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Clases de mutaciones según su impacto en la secuencia de la proteína

Y para terminar esta lección sobre la clasificación de las mutaciones debes saber que también pueden clasificarse según el impacto que puedan tener en la secuencia de la proteína a la que da lugar el gen. Las proteínas están formadas por unidades llamadas aminoácidos, que son el producto de la traducción y transcripción de la información de los genes de tres en tres (codones). Las mutaciones en los genes pueden tener diferentes efectos según sean:

  • Mutaciones que alteren el marco de lectura. Una inserción o delección de nucleótidos genera un desfase o cambio del marco de lectura, con lo que todos los codones de lectura a partir de dicha alteración cambian. Imagina que la cadena de ADN imaginaria con la siguiente secuencia AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC sufre una delección de la primera T dando lugar con esa eliminación a una variación en la lectura de la misma, que pasará a leerse de la siguiente forma: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
  • Mutaciones puntuales. En otros casos se producen mutaciones puntuales, que solo afectan a un nucleótido. Este tipo de mutaciones pueden ser a su vez: mutaciones sinónimas (el aminoácido generado en la cadena alterada es el mismo que en la cadena original) o no sinónimas, en las que la nueva secuencia genera otro aminoácido diferente o puede resultar en una parada prematura de la colocación de aminoácidos porque el nuevo codón codifica la señal de STOP. En este último caso se generan unas proteínas, más cortas de lo normal que se denominan proteínas truncadas, que en ocasiones pueden realizar la misma función que la original pero en menor intensidad.
Clasificación de las mutaciones - Clases de mutaciones según su impacto en la secuencia de la proteína
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Bibliografía
  • Wikipedia (24 de junio de 2019). Mutation. Recuperado de https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation
  • Guía Metabólica (23 de julio de 2013). Tipos de mutaciones. Recuperado de https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
  • Benitobios (3 de noviembre de 2008). Tipos de mutaciones. Recuperado de http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
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