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Mutaciones genómicas: definición y ejemplos

 
Por Ángela Belmonte. 30 mayo 2019
Mutaciones genómicas: definición y ejemplos
Imagen: Youtube

Como ya vimos en una lección anterior de unPROFESOR, las mutaciones genéticas son todas aquellas variaciones estables que se producen en el material genético de un individuo, es decir, en su ADN. Estas mutaciones genéticas pueden afectar a la secuencia de uno o varios genes pero también pueden afectar al número de cromosomas. Este último de alteraciones son las mutaciones genómicas. Las mutaciones genómicas, en la mayoría de los casos, tienen grandes efectos sobre la vida y la salud de las personas. Un ejemplo muy conocido de síndrome causado por una mutación genómica es el Síndrome de Down. En esta lección de unPROFESOR ahondaremos algo más en la definición de mutación genómica y plantearemos ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genómicas.

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Definición de mutación genómica

Las mutaciones genéticas se definen como "variaciones estables del material genético". Como vimos en una lección anterior de unPROFESOR, hay diferentes tipos de mutación genética ya que estas modificaciones pueden afectar a un solo nucleótido, a uno o varios genes o incluso al número de cromosomas que presenta un individuo. Si quieres saber más, puedes echar un vistazo a nuestro artículo anterior Tipos de mutación genética ya que en esta lección nos centraremos en estudiar las mutaciones genómicas solamente.

Las mutaciones genómicas son aquellas modificaciones estables del ADN que producen un cambio en el número de cromosomas. Recordemos que los humanos, tenemos dos juegos de 23 cromosomas, es decir, tenemos dos cromosomas uno (uno heredado de nuestro padre y otro de nuestra madre), dos cromosomas dos, dos cromosomas tres y así sucesivamente. La mayoría de nuestras células son diploides (excepto los gametos, óvulos y espermatozoide). El último juego de cromosomas, el número 23, se denomina par de cromosomas sexuales y también tenemos dos copias: iguales en las mujeres (XX) y diferentes en el caso de los hombres (XY).

Mutaciones genómicas: definición y ejemplos - Definición de mutación genómica
Imagen: SlidePlayer

Tipos de mutaciones genómicas

Al igual que ocurre con las modificaciones de la secuencia genética, que pueden afectar a un pequeña parte (mutación genética) o a un fragmento mayor (mutaciones cromosómicas), en las mutaciones genómicas también pueden haber diferentes niveles de afectación. Hay dos tipos diferentes de modificaciones que pueden afectar al número de cromosomas:

  • Euploidía: En este caso, se produce una variación de juegos completos de cromosomas. Por ejemplo, en el caso de los humanos puede desaperecer un juego de cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas, uno de cada número (haploides). Esto ocurre de forma natural en los gametos (óvulo y espermatozoide). También puede ser que una célula tenga tres o más juegos de cromosomas: tres (triploide), cuatro (tetraploide), etc. copias de cada cromosoma. Esto no ocurre en los humanos de forma natural pero si en algunas especies de animales o plantas. En humanos, si durante la fecundación se producen organismos euploides, el desarrollo no puede llevarse a término y se produce un aborto.
  • Aneuploidía: En este caso se produce una variación del juego de cromosomas solo en uno de los cromosomas. El ejemplo más conocido, y que veremos a continuación es el Síndrome de Down. Los afectados por el Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 mientras que lo normal es tener solo dos copias de este cromosoma. La alteración del número de juegos de cromosomas puede afectar mucho al desarrollo del organismo y la mayoría impiden que el organismo pueda terminar la gestación dentro de la madre y se produzcan abortos. En otros casos, como los que veremos a continuación, los individuos llegan a nacer.
Mutaciones genómicas: definición y ejemplos - Tipos de mutaciones genómicas
Imagen: Tiposdecosas.com

Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición de tres copias del cromosomas 21, en vez de las usuales dos copias (trisómia del cromosoma 21). Esta afectación se denomina síndrome porque la alteración genera un conjunto de enfermedades que pueden ser: enfermedades cardíacas, diferentes grados de retraso mental, dificultades para hablar, etc. o mayor probabilidad que el resto de la población a padecer enfermedades como el Alzheimer, la celiaquía o problemas de visión y oído. A pesar de todo ello, las personas con síndrome de Down pueden vivir muchos años y tener una calidad de vida más o menos buena que les permite trabajar, estudiar, hacer deporte o ¡ser incluso estrellas de cine!

La frecuencia de aparición de niños con Síndrome de Down es de 1 de cada 800 nacimientos. Aunque cualquier mujer puede dar a luz a niños con este síndrome, se ha comprobado que las probabilidades aumentan conforme lo hace la edad de la madre. Además, como la mayoría de síndromes causados por mutaciones genómicas, el Síndrome de Down no es hereditario ya que la mutación ocurre durante la producción de uno de los gametos, normalmente de un óvulo en concreto y de forma aislada.

Mutaciones genómicas: definición y ejemplos - Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

El Síndrome de Edwards, al igual que el caso anterior, es una aneuploidía pero que en este caso afecta al cromosoma 18. Los individuos con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 18. Estos individuos suelen tener un bajo peso y talla al nacer, ya que su desarrollo dentro del útero es más lento de lo normal. Además, suelen tener afecciones cardíacas o malformaciones en la cabeza (alteración de la forma de la cabeza o de la mandíbula).

Debido a la gravedad de la alteraciones y su fragilidad al nacer, desgraciadamente muchos de los niños con el síndrome de Edwards mueren a los pocos meses de nacer.

Mutaciones genómicas: definición y ejemplos - Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18
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Síndrome de Klinefelter: trisomía sexual XXY

Las aneuploidías no afectan solo a los cromosomas somáticos, si no que también pueden afectar a las células sexuales. Este es el caso del Síndrome de Klinefelter, una trisómía que aparece en hombres que tienen dos crosomosomas X y un cromosoma Y. Recordemos que los individuos con el genotipo 47,XXY son hombres ya que tienen un cromosoma Y que, en la especie humana, es lo que marca que un individuo sea hombre.

Las alteraciones que causa esta mutación genómica no son tan drásticas como las anteriores. Los hombres con el síndrome de Klinefelter pueden ser más altos de lo normal, infértiles o tener un ligero retraso mental aunque, en muchas ocasiones, estas alteraciones son tan débiles que el 75% de los hombres nunca son diagnosticados. Estos individuos viven una vida normal aunque pueden tener más probabilidad de desarrollar enfermedades como el síndrome metabólico o cáncer de mama.

Mutaciones genómicas: definición y ejemplos - Síndrome de Klinefelter: trisomía sexual XXY
Imagen: Ovodonante

Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X

Al igual que ocurría en el caso anterior, el Síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta a los cromosomas sexuales, en este caso al cromosoma X. El Síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, que aparece solo un cromosoma sexual, X, en vez de dos como es lo normal. Los individuos con el Síndrome de Turner son mujeres (ya que no tienen cromosoma Y) que suelen tener baja estatura y, al igual que el Síndrome de Klinefelter da lugar a infertilidad. Las mujeres con esta enfermedad no alcanzan la pubertad de forma natural y se les ayuda mediante tratamientos hormonales.

Al igual que en el caso anterior, las mujeres con el Síndrome de Turner pueden vivir muchos años aunque la mayoría son diagnosticadas. En algunos casos, este síndrome puede conllevar más riesgo de padecer enfermedades del corazón o los riñones.

Mutaciones genómicas: definición y ejemplos - Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X
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Bibliografía
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