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Consecuencias de las mutaciones

 
Por Ángela Belmonte. 12 junio 2020
Consecuencias de las mutaciones

Las mutaciones genéticas son toda alteración que se produzca en la secuencia del ADN. Comúnmente, las mutaciones genéticas se relacionan con enfermedades o consecuencias adversas para el organismo, pero como veremos a continuación no siempre es así.

Como veremos en esta lección, las mutaciones pueden afectar al material genético en diferentes niveles: pueden tener efectos a pequeña escala (funcionales, por ejemplo) o efectos a gran escala (sobre un organismo o la capacidad adaptativa de este dentro del ecosistema). Si quieres saber cuáles son las consecuencias de las mutaciones, te invitamos a que sigas leyendo esta lección de unPROFESOR!

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¿Qué es una mutación?

Las mutaciones son cambios que alteran la secuencia de nucleótidos que componen el ADN. Estas mutaciones pueden afectar a un solo nucleótido de la secuencia (mutaciones puntuales) o incluso a cromosomas completos (mutaciones cromosómicas). Hay que tener en cuenta que, cuanto mayor sea la región de la secuencia afectada o cuanto más importante sea esta, mayor efecto tendrá en el organismo completo.

Una de las preguntas más frecuentes es si las mutaciones pueden tener consecuencias en las generaciones futuras. Bien, la respuesta es clara, depende de cuándo se produzcan y en qué células.

  • En primer lugar, si la mutación se produce cuando el individuo ya ha tenido la descendencia, es obvio que esta no se verá afectada.
  • La segunda condición es que la mutación tiene que afectar a la línea germinal, es decir, a las células que dan lugar a los óvulos y los espermatozoides. Si la mutación se produjese, por ejemplo, en una célula de la piel, el ADN de esa célula de la piel no tiene forma de llegar al descendiente, ya que solo el ADN de la línea germinal se transfiere a estos.

En resumen: las consecuencias de las mutaciones solo se manifiestan en la siguiente generación cuando se producen antes de la fecundación y afecta a células germinales.

En esta lección de unPROFESOR nos centraremos en dos de las principales tipos de mutaciones según sus efectos: las mutaciones funcionales y las mutaciones adaptativas.

Consecuencias de las mutaciones - ¿Qué es una mutación?
Imagen: Slideshare

Consecuencias funcionales de las mutaciones

Las mutaciones con consecuencias funcionales son aquellas que afectan a cómo funciona el gen, es decir, la cantidad o la variación de la proteína codificada por el gen que ha sufrido la mutación. Estas mutaciones pueden deberse a mutaciones en la misma secuencia del gen o en secuencias próximas a este, como los promotores.

Los promotores son regiones del ADN que se encuentran justo antes de las secuencias que codifican proteínas y actúan como directores de orquesta o capataces de una fábrica, es decir, pueden "dar órdenes" del tipo "no produzcas", "produce mucho", "produce la mitad" al gen y, como consecuencia, modificar su funcionalidad.

Dentro de las mutaciones funcionales podemos encontrar principalmente:

  • Mutación de pérdida de función. El gen mutado se inactiva, es decir, pierde la capacidad de realizar su función total o parcialmente.
  • Mutación de ganancia de función. Al contrario que la anterior, el gen mutado tiene más expresión que su versión original. Puede ser que este gen produzca más cantidad de proteína que su equivalente silvestre (sin mutar) o que esté activado en situaciones en las que debería.
  • Mutaciones neomórficas. En este caso la mutación del gen da lugar a la producción de una nueva proteína, diferente a la que codifica la versión normal del gen sin mutar.
  • Mutaciones letales. En algunas ocasiones, la alteración del gen original causa la muerte del organismo que la sufre y estamos ante alteraciones letales. Son alteraciones que se producen en genes muy importantes para el desarrollo, y están detrás de muchos abortos espontáneos.
Consecuencias de las mutaciones - Consecuencias funcionales de las mutaciones
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Consecuencias adaptativas de las mutaciones

Como hemos visto hasta ahora, las mutaciones genéticas pueden producir variaciones en qué, cómo y cuánto producto sintetizan los genes. Esto puede significar que un organismo pueda estar más o menos preparado para adaptarse al medio donde vive.

El ecosistema donde vivimos está en constante cambio, por lo que la existencia de la variabilidad genética nos permite, como especie, estar muy preparados para adaptarnos a estos cambios. Hay que tener muy en cuenta que, una característica que nos da ventaja en ciertas condiciones, puede darnos una desventaja en otra. Estas características se denominan fenotipos, y no se producen como adaptación a los cambios en el ambiente, si no que estaban ahí antes de que este se produjera.

Las consecuencias de las mutaciones a nivel de adaptativo o de especie se pueden resumir en tres tipos:

  • Mutaciones beneficiosas. La modificación del gen original da como resultado un fenotipo que hace que el individuo que la tiene este mejor adaptado para las nuevas condiciones que los organismos originales.
  • Mutaciones deletéreas. La alteración de un gen produce una característica que hace que ese individuo este peor adaptado que el organismo con la versión inicial del gen.
  • Mutaciones neutras. Por último encontramos las mutaciones que no producen efectos, perjudiciales o beneficiosos en cuanto a la capacidad de adaptación del individuo. Es por esto que se llaman mutaciones neutras

En nuestro ADN ocurren mutaciones neutras continuamente, que hacen que no estemos mejor o peor adaptados a las situaciones actuales. Es cuando se produce un cambio, como la aparición de un parásito, la alteración de la temperatura, etc., lo que hace que una mutación neutra pueda pasar a ser una mutación beneficiosa o deletérea.

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Bibliografía
  • Loewe, L. (2008). Genetic mutation. Nature education, 1(1), 113.
  • Antonarakis, S. E., & Cooper, D. N. (2010). Human Gene Mutation: Mechanisms and Consequences. In Vogel and Motulsky's Human Genetics (pp. 319-363). Springer, Berlin, Heidelberg.
  • Understanding Evolution (s.f) The effects of mutations. Recuperado de: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/mutations_05
  • Belmonte, A. (27 junio 2019). Clasificación de las mutaciones. www.unprofesor.com. Recuperado de: https://www.unprofesor.com/
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